Síndrome de Down

El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.

Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.

Causas
La causa última se desconoce. Es una alteración cromosómica que se produce durante la gestación. El problema concreto surge en la réplica del cromosoma 21 y puede originarse de las siguientes maneras:

• Trisomía 21
• Translocación cromosómica
• Mosaicismo o trisomía en mosaico

No existe una causa concreta que determine por qué se producen estas alteraciones del cromosoma 21, pero existen factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se desarrolle:

Edad avanzada de la madre. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.

Que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.

Haber tenido un hijo con síndrome de Down.

En la gran mayoría de los casos el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. Únicamente alrededor del 3-4% de las personas con síndrome de Down tienen translocación y solo algunos de ellos lo han heredado de uno de sus padres.

Síntomas
Los efectos que produce esta alteración en cada persona son muy variables. Existen algunas características comunes, pero los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual serán diferentes en cada individuo.

Complicaciones de salud
Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, la salud de muchos de estos niños no tiene por qué ser distinta a la del resto de la población pediátrica. Ciertas patologías asociadas pueden ser congénitas y otras son más patentes con la edad. La mayoría de ellas cuentan con tratamiento eficaz. Estas son algunas de las más destacadas.

• Cardiopatías congénitas.
• Patologías gastrointestinales.
• Trastornos del sistema inmune.
• Apnea del sueño.
• Obesidad.
• Problemas en la columna vertebral.
• Leucemia infantil.
• Enfermedad de Alzheimer en la edad adulta.
• Problemas de audición y de visión.

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan problemas de desarrollo del lenguaje y de memoria a corto y largo plazo. La estimulación cognitiva permite mejorar la memoria, la atención, las funciones ejecutivas y el lenguaje en personas con esta discapacidad intelectual.
Además de estos aspectos, pueden trabajarse en consultorio los distintos tipos de habilidades sociales y habilidades de la vida diaria para lograr una mayor independencia del niño.